Fenilkatonüri nedir ?

Fenilkatonüri nedir ?

Feniketonüri çocuklarımız için kalıtımsal bir metabolizma hastalık olmakla beraber doğan çocuklarımız fenilalanin adli verilen amino asit başka bir amino asit olan triozin dönüşme olasılığı olmadığı için fenilalalnin hidroksilaz enzimi bu hastalıklara yetersizliğinin sonucu olmakla beraber fenilalanın kanda ve diger dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşemez.ve ilerleyen durumlarda ve fenilalanin birikmesi sonucunda cocuklarımızda beyin hasarına neden olur. Fenilalanin diğer amino asitler gibi bir proteindir.

 
Hastalığın bilgileri babadan ve anneden gelen genler aracılıgı ile bebege aktarılır.Çoçugun hasta olabilmesi sonucunda hem anne hem babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.Taşıyıcı anne ve babadan hasta  olan çoçuk olma riski %20-25 dir.Her gebelikte olan %20-25 oranı ketonuri çoçuk olma riskine tesvik eder.Fenilketonüri Türkiye en sık görüldügü ülkeler arasındadır.Her 4,000-4500 biri fenilketonuri olarak dogmaktadır.Bu yuksek olan durumun sıklıgı Akraba evlılıgı ile ilgilidir.

 

 

Fenilalanin nedir ?

Temel besin ögelerimiz

Karbonhidrat -Protein -Yağ – Vitamin- Mineral

Uyguladığımız diyetlerde proteinin büyük kısmını sağlayan besinlerimiz et tavuk yumurta süt ve peynirdir. Tahıl pirinç buğday bir miktar protein içermektedir.Normal bir diyette yeterince aminoasit bulunmaktadır. Her bir aminoasit fenilalanin dahil kan dolaşım yolluyla girer ve farklı bir amaç için kullanılır.(Büyüme ,doku ,kas onarımı ) Çocuklarımızda aminoasitlerin büyük kısımları fenilalanin içermekte olup fenilalanin büyüme hormonu ve çocuklarımızın gelişmesi ve doku onarımı dokuda hasar engellenmesi ve dokuyu yeniden kazanılması için kullanılmaktadır Aminoasit bir diğer maddeye dönüşmesi için (enzim -katalizor ) özgü gereksinime gerek duyar .

 Normalden fazla olan fenilalanin fenilalanin hidroksizlaz enzimine ve bir diğer aminoasit olan triozine dönüşür. Triozin vucutta hormonlarımıza beyin için kimyasal alıcılar olsun beyin nörolojı sınır ağı iletiminde ve kas iletim kaslarının çalışması için önemli bir aminoasit üretimi sağlamaktadır. Fenilketonuri hastalarında fenilalanin hidroksilaz enziminin olamaması veya yetersiz olması sebebiyle fenilalanin önemli olan triozine çevirelemez.Ve bu durum ise kanda yuksek fenilalanin yogunlugunda artiş triozin ve triozin dönüştürdüğü aminoasitlerin yetersizliği sonucunda bazı kimyasal hormonların eksikliği ile sonuçlanır. Kan ve dokularımızda fenilalanin düzeyi olusturduğu fenilalanin bir kısmı fenilketonlar ( FAA ,FLA ,FFA, fenil aselik fenil laktik asit fenil pruvik asit ) olarak isimlendirilen pruvik asit döngüleri ile dönüşmekte ve idrar ile atılır. Bu durumda ise fenilketonlar idrar da bulunması durumunda fenilketonuri olarak ifade edilir.

 


yenidogan tarama testı

T.C Saglık Bakanlığı 1993 den bu yılımıza kadar Türkiye kapsamında fenilketonuri tarama testi programı başlatılmiştır. Doğum yapılan hastaneler veya kuruluşlar bebeğimiz doğum olduğunda ilk haftasında özel bir filtre kağıda bebeğimizin bir kaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Test sonucu fenilalanin değerlerinin fazla olduğu tespit edilirse hastaneye ve kuruluşlara basvurmakta ve  erken tarama ve tanı yapılmazsa çoçuklarımız malesef yuksek fenilalanin degerleri sonucu büyüme ve gelişme ve üzülerek söylüyorum ağır zeka geriliği gözlenmektedir.

T.C Sağlık Bakanlığı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Fenilketonuri Tanı ve Tedavi Merkezi Nasıl Ulaşabilirim Metabolizma ve Beslenme Telefon Numaraları

0312-305-11-40   0312-305-11-84  0312-305-13-65 0312-305-11-83

ERKEN TANI KONMAYAN VE TEDAVI EDİLMEYEN BİREYLER NE GİBİ BELİRTİLER OLUR ?

İlk aylarda ailenin yada doktorun fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez ve her yeni bebek gibidirler. Aylar ilerledikçe yenidoğanın çevreye karşı ilgisinin az olduğu normal gelişim basamaklarının izlenemediği görüldüğü yenidoğan bebeğin başını tutma oturma yürüme becerilerinin yaşıtlarından geride kaldığı zamanla havaleler geçirmesidir.

Geç tedavi olan fenilketonuri kalıcı zihinsel engel zeka geriliği neden olur. İlk bir ay içinde tedaviye başlamış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonuri yenidoğanlarda bu sorun olmaz

 

fenilketonuri bireylerin diyetleri

Diyet her kişi için farklıdır.Bireylerin boyu yaşı vucut agırlıgı fenilketonuri bireylerin tipi ve kan fenilalanin düzeylerine göre diyet planı degişmektedir.Bunların dışında her bebegimizin acıkması emme hızı ve hazırlanan aminoasit karişimi yani özel mamaları farklı olmakla beraber diyetleri özeldir.

Fenilketonuri bireyler ne yemeli ve ne yememelidir.

Bireylerin diyetleri enerji protein vitamin ve mineralden yeterli ve dengeli olması sartdır.Normal bir diyet ile yani saglıklı bir bireyin diyeti ile fenilalanin  içeren kullanabileceginden daha fazla fenilalalnin içermekte olup fenilketonuri bireyler için buyume ve gelişme gerekli olan aminoasit miktarları diyetle mumkundur.Diyetleri sınırlı miktarda tüketebilecek besinler ölçülerek dikkatli verilmelidir.

Sakıncalı bESİNLER

Süt ve süt ürünleri  süt yogurt ayran cacık peynir ve peynir çeşitleri

Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içeçecek ve sakızlar

Kuruyemişler

Et ve et ürünleri (kırımızı et tavuk hindi salam sosis sucuk pastırma kavurma deniz ürünleri )

Hazır besin kraker biskuvi kek kurabiye

 


 

 

# YAZARIN DİĞER YAZILARI

Yazar Efe Çelebi - Mesaj Gönder


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak NNC Haber Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan NNC Haber hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Anadolu Ajansı (AA), İhlas Haber Ajansı (İHA), Demirören Haber Ajansı (DHA) tarafından servis edilen tüm haberler NNC Haber editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı NNC Haber değil haberi geçen ajanstır.



Burdur Markaları

NNC Haber, Burdur ile özdeşleşen markaları ağırlıyor.

+90 (545) 110 15 15
Reklam bilgi