İstanbul

Saçlarınızı taramakta bile güçlük çekiyorsanız... Genetik tedaviler 'umut' veriyor

Bu sorunlardan yakınıyorsanız, nedeni, kaslarda yol açtığı 'güçsüzlük' nedeniyle hayat kalitesini oldukça düşüren 'kas hastalığı' olabilir!

KAS HASTALIKLARINA DİKKAT!

Saçlarınızı taramakta, yüzünüzü yıkamakta güçlük çekiyor musunuz? Merdiven çıkarken, yürürken veya oturduktan sonra kalkarken sorun yaşıyor musunuz? Düğme iliklemek veya yazı yazmak adeta ızdıraba mı dönüşüyor? Egzersiz yaptığınızda hızla yoruluyor, kaslarınızda ağrı hissediyor, idrar renginiz koyulaşıyor, solunum sıkıntısı yaşıyor musunuz? Siz de bu sorunlardan yakınıyorsanız, nedeni, kaslarda yol açtığı 'güçsüzlük' nedeniyle hayat kalitesini oldukça düşüren 'kas hastalığı' olabilir!

Kas hastalıkları, kasın kendisinde ya da kasın içinde yer alan çeşitli protein ve yapılara bağlı olarak oluşan hastalıklar olarak nitelendiriliyor. Hemen her yaşta görülebilen kas hastalıkları, zamanla günlük yaşamı büyük oranda kısıtlayabilecek sorunlar oluşturan hastalıklar arasında yer alıyor. İlerleyen dönemde ciddi fonksiyon kaybı gelişiyor ve hasta yataktan çıkamaz hale gelebiliyor. Kas hastalıklarının sorumlusu henüz bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin ön planda olduğu belirtiliyor. Nadiren iltihabi/otoimmün hastalıklar, alkol ve kolestorol düşürücü ilaçlar, endokrinolojik hastalıklar veya enfeksiyonlar nedeniyle sonradan da kas hastalıkları gelişebiliyor.

Acıbadem Ataşehir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, doğru ve erken teşhisin kas hastalıklarında son derece önemli olduğuna dikkat çekerek, "Zira, kas hastalıklarını ne kadar erken tespit ederseniz, müdahale etme şansınız da o kadar yüksek oluyor. Hastaların yaşam kalitesini artırabiliyor, kendi işlerini yapabilir noktaya gelmesini sağlayabiliyoruz. Ayrıca eskiden özellikle genetik hastalıklardan kaynaklanan kas hastalıklarında çaresiz kalırken, günümüzde bazılarının tedavi edilebilir olduğunu, örneğin hastalığa neden olan vücuttaki bazı eksik enzimleri yerine koyduğunuz zaman hastaların tekrar eski kas güçlerine kavuşabildiklerini biliyoruz." diyor.

Bu belirtiler varsa, dikkat!

Kas hastalıkları hangi kası tutarsa o kasta 'güçsüzlük' oluşuyor. Genellikle kol ve bacak kaslarını, bazı hastalarda da el, yüz, yutma ve göz kaslarını tutuyor. Kaslarda oluşan güçsüzlük nedeniyle fonksiyon kaybı başlıyor. Bazı hastalarda yakınmalara kas krampları, egzersizle artan yorgunluk, nadiren ağrılar da eşlik edebiliyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, kas hastalıklarında en sık görülen belirtileri şöyle sıralıyor:

Yürümekte güçlük çekmek, merdiven/yokuş çıkamamak veya inememek, oturduktan sonra kalkarken zorlanmak
Saçları taramak, yüzü yıkamak ve dişleri fırçalamak gibi kol kaslarının kalkıp inmesi gereken hareketlerde güçlük çekmek
Düğme ilikleme, fermuar çekme, yazı yazma, dikiş dikme, bir nesneyi tutabilme gibi ince el becerilerinde sorun yaşamak
Ayakların takılmasına bağlı olarak sık sık tökezlemek veya düşmek
Çift görme, göz kapaklarının düşmesi, yutarken güçlük çekmek, dili çevirmekte sorun yaşamak
Elleri sıktıktan sonra gevşetmekte zorluk yaşamak
Egzersiz yapınca, aç kalınca kaslarda güçsüzlük, ağrı ve gerginlik hissetmek, idrar renginde koyulaşma fark etmek
Solunum güçlüğü yaşamak

Genetik analiz ile tanı konulabiliyor!

Kas hastalıklarına tanı konulmasında hastanın öyküsü ve muayenesi büyük önem taşıyor. Bu nedenle hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişi detaylı olarak sorgulanıyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, "Hasta öyküsü, muayene, kan tahlilleri ile elektronöromiyografi (EMG) gibi yöntemleri birlikte kullandığımız zaman daha kolay tanı koyabiliyoruz" diyerek, şöyle devam ediyor. "Ayrıca eskiden kesin tanı için neredeyse tüm hastalarda biyopsi yöntemine başvuruyorduk. Günümüzde hızla gelişen genetik yöntemler sayesinde, bazı özel durumlar dışında, artık bu hastalıklara genetik inceleme ile tanı koyabiliyoruz"

Yaşam kalitesi yükseltiliyor

Kas hastalıklarının kesin bir tedavisi olmasa da yakınmaları hafifleten ve hastanın yaşam kalitesini yükselten tedavi seçenekleri mevcut. Günümüzde fizik tedavi, konuşma terapisi, solunum tedavisi, vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ve kas kasılmalarını azaltan ilaç tedavilerinden oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, tedaviden etkin sonuç alınabilmesi için öncelikle altta yatan nedenin belirlenmesi gerektiğine işaret ederek, "Özellikle gen tedavisinde çığır açan gelişmeler sayesinde, günümüzde genetik kaynaklı kas hastalıklarının tedavisinde umut vaat eden gelişmeler var. Artık belli genlere yönelik spesifik tedavilere başladık. Örneğin, bazı genetik hastalıklar vücuttaki çeşitli enzimlerin eksikliğine bağlı oluşabiliyor. Dolayısıyla yapılan tetkikler sonucunda altta yatan bir genetik hastalık tespit ettiğimizde, öncelikle enzimleri kontrol ediyoruz. Sorun enzim eksikliğinden kaynaklanıyorsa, eskiden tedavi edilemez olarak değerlendirilen o hastalığı sadece eksik olan maddeyi yerine koyarak tedavi edebiliyoruz" bilgisini veriyor.